Léopold a neuf mois quand ses parents réalisent qu’il ne tient pas bien assis. Quelques mois plus tard, le diagnostic tombe : le bébé, dont la famille réside à Simencourt (62), est atteint d’une amyotrophie spinale. Passé le choc, ils décident de se relever. «On s’est dit qu’il fallait se battre, que la vie continue et qu’il fallait continuer aussi pour lui».

Au fil des mois, cette vie bouleversée s’organise, et Léopold apprivoise son quotidien avec la maladie. Il y a les docteurs qui «regardent si je vais bien». Jonathan, le kiné, intervient à domicile et s’assure de la rééducation, Stéphanie, l’auxiliaire de vie, et les grands-parents se rendent disponibles quand la famille en a besoin. Léopold a désormais fait sa rentrée en CM1. «Il n’est pas triste. On essaie de lui donner la vie la plus normale possible», confient ses parents. La recherche a avancé très vite dans l’amyotrophie spinale et, depuis l’année dernière, il bénéficie du premier médicament disponible : «C’est génial ! Le médicament a légèrement amélioré la motricité de ses membres supérieurs.»

C’est pour ce genre d’avancée que, depuis 1987, le Téléthon est organisé chaque année pour récolter des dons, et ainsi financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires essentiellement, mais aussi sur d’autres maladies génétiques rares. Rendez-vous est donné cette année ces 7 et 8 décembre avec un objectif : battre le record de 75 616 180 € récoltés.

Et, dans la Somme, l’événement caritatif prend de l’ampleur. Ce 7 décembre, par exemple, la piscine Le Nautilus, à Amiens, organise les «cinq heures de natation», de 17h à 22h. Un challenge qui consiste à nager la plus longue distance possible. Une randonnée pédestre est organisée de Treux à Heilly, toute la journée. A Pont-Rémy, un loto est prévu à l’espace communal, et un couscous sera servi à midi. Les élèves du lycée Robert de Luzarches, à Amiens, feront un flash mod (danse collective), de 11h30 à 12h. Ou encore, il sera possible de s’essayer aux danses ibériques avec le salsathon, à la salle municipale de Montières, à Amiens, à partir de 20h.

La région engagée

Ces activités permettront notamment de soutenir les actions menées en région. Sylviane Pichon est, par exemple, engagée pour la cause, puisqu’elle est référente Parcours de santé dans la région. Elle apporte une aide aux malades neuromusculaires et à leurs familles dans leur quotidien avec la maladie. «Les mots d’ordre sont écoute et prévention, témoigne-t-elle. Lorsqu’une famille fait appel à nous, nous faisons en sorte de l’éclairer sur la situation en question et de proposer des solutions. Par exemple, dans le cadre d’une prise en charge spécifique, nous faisons l’interface entre les professionnels et la famille. Nous pouvons également intervenir auprès d’un employeur pour expliquer les difficultés d’occuper un poste et envisager des adaptations si nécessaire. Nous sommes parfois un interlocuteur auprès des maisons départementales du handicap.»

La région est aussi active dans la recherche grâce, en partie, au soutien de l’AFM-Téléthon. Un exemple : à Lille, l’équipe Alzheimer & Tauopathies, que dirigent Luc Buée, Nicolas Sergeant et ses collaborateurs, s’intéresse à la dégénérescence neurofibrillaire liée à la production anormale d’une protéine appelée «Tau» à l’intérieur des neurones. Cette accumulation se traduit par la perturbation, l’altération, puis la mort très rapide des neurones. Ce phénomène est notamment observé dans des maladies comme la maladie d’Alzheimer ou la dystrophie myotonique de Steinert. Grâce à la compréhension de cette anomalie, l’équipe lilloise développe des méthodes de diagnostic, actuellement en cours d’évaluation. En parallèle, et en collaboration avec l’Institut de myologie et l’institut Imagine, l’équipe de Nicolas Sergeant développe une thérapie génique dont l’objectif est d’empêcher la dégénérescence neurofibrillaire au sein des neurones et ainsi les préserver. Les premiers résultats, chez l’animal, sont prometteurs.

Toutes les animations sont à retrouver sur www.afm-telethon.fr/